Фаддей Филиппов из Березника — первый ребенок в России, которому в мозг вживили новый ген, чтобы победить редчайшее генетическое заболевание. Операция прошла успешно, но путь к полноценной жизни только начинается. Семье нужно собрать 1 560 000 рублей на реабилитацию — и до цели осталось совсем немного.
Диагноз, которого не было в учебниках
С самого рождения Фаддей не мог держать голову, переворачиваться, улыбаться как другие дети. Врачи долго не могли поставить точный диагноз — симптомы напоминали ДЦП. Только в 2022 году, в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы (РДКБ) города Москвы, мальчику поставили диагноз: дефицит декарбоксилазы ароматической L-аминокислоты — одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Всего за всю историю медицины зафиксировано 180 случаев.
— Это болезнь, при которой организм не вырабатывает дофамин и серотонин — гормоны счастья и движения, — объясняет профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ. — Без них мозг не может управлять телом. Ребенок теряет способность двигаться, говорить, кушать самостоятельно. До недавнего времени лечения не существовало.
Операция, которой не было в России
Все изменилось, когда появился «Эладокаген экзупарвовек» — первый в мире препарат для генной терапии этого заболевания. Его стоимость — 2,5 миллиона евро. В России его закупил Фонд помощи детям «Круг добра». Фаддей стал первым пациентом.
Операция — это не просто укол. Это микроинъекции в глубинные структуры мозга, по четырем точно рассчитанным траекториям, с помощью керамической канюли, спроектированной специально для таких вмешательств. Время на операцию строго ограничено: препарат после разморозки «живет» всего шесть часов.
— Мы готовились месяцами, моделировали мозг Фаддея в 3D-проекции, чтобы не ошибиться ни на миллиметр, — рассказывает нейрохирург Дмитрий Рещиков. — Вводили препарат 32 минуты по одной траектории, потом меняли положение и повторяли. Всего — пять часов высочайшей концентрации.
Чудо, которое требует усилий
После операции Фаддей начал меняться на глазах: держит голову, сидит с поддержкой, берет предметы в руки, перешел с бутылочки на твердую пищу — мама Надежда говорит, что это долгожданный, положительный результат.
Но врачи предупреждают: операция — это только начало. Чтобы закрепить результат, ребенку нужна интенсивная, комплексная реабилитация — занятия с неврологами, физиотерапевтами, логопедами, массажистами, специалистами по адаптивной физкультуре.
Семья выбрала лечебно-оздоровительный центр «Адели-Пенза» — один из лучших в России по реабилитации детей с тяжелыми неврологическими нарушениями. Там Фаддею назначили 5 курсов, стоимость которых — 1 560 000 рублей.
«Вы доказали, что мир не без добрых людей»
На 17 сентября собрано более 1 миллиона рублей — огромная благодарность всем, кто откликнулся. Семья Фаддея обращается ко всем неравнодушным: «Вы протянули нам руку помощи. Вы доказали, что мир не без добрых людей… Ваша поддержка — бесценный дар, который мы никогда не забудем. Пусть добро, которое вы дали нам, вернется к вам сторицей».
Большая часть необходимой суммы уже собрана. И каждый рубль — это шаг Фаддея к самостоятельной жизни. К первым шагам. К первым словам. К полноценной жизни.
Как помочь Фаддею?
- Перевод на карту Сбербанка по номеру: 8-900-918-70-75 Алексей Анатольевич Ф. (папа Фаддея).
- Расскажите эту историю друзьям, в соцсетях, в чатах. Информационная поддержка — тоже помощь. Чем больше людей узнают — тем быстрее соберется нужная сумма.
Фаддей — не просто мальчик из Березника. Он — символ надежды. Первый в России, кто прошел через генную терапию, которая еще вчера казалась фантастикой. Он — живое доказательство, что наука может творить чудеса. Но чудеса требуют поддержки. Вашей поддержки.
Не оставайтесь в стороне. Помогите Фаддею сделать следующий шаг. Помогите ему жить.
Сегодня, 22 сентября, Фаддей отмечает свой седьмой день рождения! Мы от всей души поздравляем его с этим важным днем и желаем крепкого здоровья, сил, терпения и чудес — пусть каждый следующий год приносит все больше радости, успехов и надежд. Ты настоящий боец, и мы верим в тебя!
Анна Журавлева